据《每日邮报》5月17日消息，美国食品和药物管理局（FDA）将于本月批准一种治疗脊髓性肌萎缩症(Spinal
 Muscular 
Atrophy，简称SMA)的基因疗法，其制造商计划将该药物的价格定在120万至500万美元之间，很有可能成为世界上最昂贵的药物。
1型脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，属常染色体隐性遗传病，发病率为1/6000—1/10000。2018年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，脊髓性肌萎缩症被收录其中。患者无法进行呼吸、吞咽、说话和行走等基本功能。如果不接受治疗，婴儿的肌肉会出现进行性肌无力，最终导致瘫痪或死亡，通常患者无法活过两周岁。

脊髓中受脊髓性肌肉萎縮症影响的神经元的
目前，该病主要为对症支持疗法，基因疗法Zolgensma是非常有希望的特效治疗手段，这也是世界上第二种治疗脊髓性肌萎缩症的药物。其制造商诺华公司称，Zolgensma是一种通过注射给药治疗方法，它使用AAV9病毒载体将健康的人类的基因导入患者体内，让患者可以生成正常的脊髓性肌萎缩症蛋白，从而改善运动神经元功能和生存。
尽管Zolgensma为脊髓性肌萎缩症患者带来了延长生命的希望，但其很可能高达500万美元的天价，引发了业内人士的激烈讨论。
去年11月，诺华旗下AveXis总裁David Lennon在电话会议上表示，根据超罕见疾病批准药物的10年成本与相应的质量调整生命年(QALYs)之间的关系，Zolgensma定价为400万—500万美元符合成本效益。
然而，美国定价监管机构-临床和经济评论研究所（ICER）认为，Zolgensma的定价不应高于每年90万美元。根据《ICER报告》，即使使用不太严格的生命年衡量标准，价格也应该定在150万美元。
对此，David Lennon表示，ICER使用的评估模型并不合理，与对症支持疗法进行对比的评估方式不适合一次性治疗的基因疗法Zolgensma。FDA预计将在5月批准Zolgensma,诺华届时将公布其定价。
这同样也带来了人们对价格的担忧。今年3月，诺华在一份声明中表示，将探索Zolgensma的付款和报销方式，包括分期付款方式以及基于治疗结果的安排。
同时，美国哥伦比亚大学生物伦理项目主任Robert Klitzman博士表示，政府将通过医疗补助来帮助患者支付费用。
即便如此，Zolgensma的高价依然让很多家庭望而却步。《每日邮报》指出，面对绝望的患儿家庭和没有竞争的市场，制药公司很难不让药价飙升。
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Klitzman博士认为，这些药物定价过高，正成为一个日益严重的问题，因为制药公司决定收取的费用没有上限，也没有一个社会公认的明确标准。目前，该药物的试验规模较小，仍需要更多的研究数据以此评估Zolgensma的价格究竟多少才合理。#基因疗法#
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