央广网北京1月11日消息 据中央广播电视总台中国之声《新闻超链接》报道，日前，由复旦大学、中科院上海营养与健康研究所牵头的一项研究首次确认了人类指纹和肢体发育有高度的基因关联，这项重大成果于1月7日刊发在国际顶级生物学期刊《细胞》杂志2022年第一期上。
长期以来，人们普遍认为指纹只是一种与皮肤有关的遗传特征，2018年我国发起“人类表型组”国际大科学计划，对各种人类生命特征进行更加深入的遗传学研究。复旦大学和中科院相关团队联合国内外十多家科研机构，采集到多种族群体的指纹花纹，分析了几百万遗传位点，最终确认是肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了主导作用。

发表于《细胞》杂志上的科研文章（图片来源：官网截图）
有何证据证明指纹花纹与肢体发育有高度基因关联？
指纹并非人类独有，灵长类动物几乎都有指纹，甚至一些非灵长类动物也有指纹。人类的指纹在人体胚胎发育到10周左右就已经形成，根据形状的不同，指纹可大致被分为斗形纹、箕形纹、弓形纹三大类。
此次研究在5个东亚人群和3个欧洲人群中共采集了23000多份样本，是迄今为止规模最大的指纹花纹全基因组关联分析研究。中科院上海营养与健康研究所研究员汪思佳表示，研究最重要的成果就是确定指纹的形成由哪些基因决定，研究发现指纹花纹和肢体发育相关的基因具备极强关联性。
早在几十年前，科学家们就发现人的中间三个手指指纹的关联性特别强，但具体原因却并不明确。此次研究发现，同时影响当中三个手指的基因有很多，但影响效力最强的是EVI1基因。进一步的小鼠研究也发现，EVI1基因突变小鼠的指纹同源特征会发生异常，且EVI1基因在小鼠胚胎11周到13周时的表达是最强的，11周到13周恰好是胚胎的肢体发育时期。这是表明指纹花纹形成与肢体发育有基因关联的直接证据之一。
另一表明指纹花纹与肢体发育有高度基因关联的直接证据是，与指纹花纹密切相关的43个基因位点附近的基因完全富集在肢体发育的相关通路上。
 6park.com
研究概要图（图片来源：研究团队）
指纹可以应用于先天性疾病的筛查吗？
此次的研究虽然没有涉及先天性遗传病领域，但也为先天性遗传病病人的肤纹特征为何与常人不同提供了一个理论解释，即一因多效——影响肢体发育的相关基因同样会影响人类的肤纹特征。
以唐氏综合征为例，唐氏综合征病人的肤纹特征与常人十分不同，唐氏综合征病人的断掌几率极大，且拇指弓形纹的特征较多。在此次研究为通过肤纹特征预判是否患有先天性疾病提供了理论依据后，研究者建立了一个预测唐氏综合征的模型，该模型的准确率可达98%。预测模型出现的意义在于可更好地进行唐氏综合征的早筛工作。唐氏综合征患者0岁时被发现并干预和在2岁时才被发现并干预的结果是截然不同的，有可能决定了病人生活是否能够自理。因此，对于先天性疾病来说，早发现早干预十分重要。
但汪思佳也表示，此次指纹与肢体发育基因高度关联的研究发现虽为指纹等肤纹应用于先天性疾病早筛提供了理论依据，但具体的应用还需要严谨的后续研究来实现。
人类表型组研究是什么？有何意义？
常识认为头痛医头，脚痛医脚，但一因多效却表明这种传统看法并非完全正确，一个基因可能会影响多种表型，看似毫无关系的两种表型可能背后存在共同的主导基因。人类表型组研究简单来说就是采集人体从分子、细胞，到器官，乃至全身的种种表型，分析这些表型之间的关联机制。如此一来才能够更加深入、系统地理解人体，人类表型组研究或将成为生命科学研究领域内重要的范式性突破。
汪思佳表示，“人类表型组计划”是21世纪生物学研究的战略高点，中国作为率先布局该计划的国家，一定要做好研究工作。上海市自2017年起通过首批市级重大专项对“人类表型组计划”提供支持，复旦大学金力院士为专项首席科学家。此外，人类表型组研究还需加强国际合作，将不同民族的人群都纳入到研究中来，才能真正了解人类表型背后的奥秘。
可喜的是，目前国际人类表型组研究联盟已经成立，来自21个国家的24位一流学者及其团队也都已经参与到这项大科学计划当中。研究者期待通过人类表型组计划，让人类更加了解自身，解决更多关于健康与疾病的相关问题。
评分完成：已经给本帖加上 20 银元！