随着国内疫情渐趋稳定，不少医院门诊、专科都已逐渐恢复正常运营，若要问哪个科室是热门，各大医院的皮肤科可谓是“门庭若市”。
即使仍存在疫情余波的影响，也阻挡不了被各种“奇痒难耐”长期困扰的患者排队就医。
然而，在这些患者中，或许有一小部分并非皮肤病，他们久治不愈的瘙痒是由其它疾病所导致的，有一种名为“系统性肥大细胞增多症”的罕见血液疾病可能就是其罪魁祸首。
难忍！皮肤瘙痒竟然是因为“基因突变&rdquo
罕见病，指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。在我国，虽然罕见病单个病种发病率低，但种类繁多，加上我国人口基数大，临床上的患者数量并不少。因此，仍旧存在许多罕见疾病不为人熟知，许多患者在诊疗过程中被误诊和漏诊。 6park.com
肥大细胞增多症，就是其中一种。这是肥大细胞在皮肤和机体其他器官异常堆积的一种罕见病，发病率仅为十万分之十。“肥大细胞”会让人顾名思义地以为这是一种导致肥胖症的细胞，但其实，肥大细胞是人体器官中一种先天性免疫细胞，并不会导致患者“肥大”，而是累及皮肤或机体其他器官。
当累及皮肤时，被称为皮肤肥大细胞增多症，最常见类型是色素性荨麻疹，主要症状是皮肤上出现棕褐色或红棕色斑点。这些斑点通常首先在身体的中部发展，然后扩散到身体的其余部位。患者常感到瘙痒，而温度变化、接触衣物或其他材料、或使用某些药物（包括非甾体类抗炎药）、饮用热饮料、辛辣食物、酒精或锻炼等，都可能会加重瘙痒，使患者更加痛苦难耐。
而当累及机体其他器官，包括胃肠道，骨髓，肝脏，脾脏和淋巴结时，则被称为系统性肥大细胞增多症，如未能及时诊断、治疗，严重时则可危及生命。除了皮肤反应之外，其它临床症状表现多样，最常见的是面部潮红，有伴晕厥及休克的过敏和过敏样反应。部分患者还会产生骨骼关节疼痛、胸口痛、恶心、呕吐、慢性腹泻和神经精神方面的变化，如易怒、抑郁、情绪不稳等。
由于临床症状表现多样，肥大细胞增多症确诊十分困难，患者可能辗转多个科室都无法得到明确诊断，多数患者常会自行使用抗过敏、止痒等药物。然而，皮肤和其他器官的“不适”只是临床表现，真正的“元凶”不是过敏，而是“基因突变”。
研究表明，虽然一些人具有引起肥大细胞增多症的遗传突变，但大部分是由于KIT D816V基因点突变造成，患者需要通过皮损组织活检或骨髓活检才能够确诊真正的病因。
希望！ 新型精准治疗药物临床研究结果喜人
目前，针对系统性肥大细胞增多症的临床治疗大都采用激素或抗组胺剂等“治标不治本”的方式，无法有效缓解症状或者控制病情进展，更有产生停药即复发的情况。
多数患者无法正常生活和工作，生活质量堪忧。更可怕的是，如果肥大细胞在机体其他脏器堆积，造成脏器功能异常，严重时可危及患者生命。
近日，一项针对系统性肥大细胞增多症的II期临床研究结果公布，结果显示，精准治疗新药avapritinib，能有效针对KIT D816突变进行“定向狙击”。患者在入组实验时症状往往很重，而接受治疗后，与安慰剂相比，患者在症状、社交生活能力、情绪和皮肤四个评估领域均得到显著改善，如皮肤症状持续减轻，胃肠道和神经症状得到缓解等。
这一成果对于急切需求更多更有效治疗方案的肥大细胞增多症领域，可以说是振奋人心的突破，更是给更多的肥大细胞增多症患者带来了希望。
近年来，中国对罕见病领域日益关注，陆续出台了一系列关于罕见病诊疗管理、用药保障等方面的利好政策，全面提升着我国罕见病诊疗水平，也造福了无数罕见病患者。
据悉，肥大细胞增生症在美国已经正式被列为罕见病，而目前在中国尚未受到广泛关注，缺乏有效治疗手段。
相信未来随着政策的扶持和鼓励，会不断加速罕见病创新药物的研发及上市，使罕见病患者获得更多的创新治疗选择，感受到生命的美好与希望。▲