今年 51 岁的张女士（化名）很闹心。从未有过月经来潮，也没有生育过小孩的她，经染色体检查，被认定成一个男人。2020年12月23日据媒体报道，湖南省妇幼保健院妇二科收治了一名特殊病人。51 岁的张女士（化名），一头披肩秀发，身材玲珑有致，皮肤白皙细腻，举手投足间尽显女性魅力。对她呵护有加的丈夫陪同其来到省妇幼做妇科检查，因发现 " 盆腔包块 20+ 天 "，被要求入院手术。在询问病史的过程中，医生发现张女士从未有过月经来潮，也没有生育过小孩。
资料图 王金辉 制图
" 在进一步的 B 超检查中发现，我们无法探查到张女士子宫的存在，又结合张女士多年来一直没有月经的病史，就对她进行了染色体检查。" 湖南省妇幼保健院妇二科副主任医师李杨介绍，经系统检查，张女士被确诊为右侧睾丸异位、原发性闭经——雄激素不敏感综合征。
为了防止睾丸在体内会产生恶变，医生为她进行了睾丸切除手术，术后恢复良好，身体其他机能以及生辰寿命也不会受到影响。
" 这类患者在胚胎期的时候，就因为基因的异常或是基因的突变导致雄激素受体的不敏感或者缺失，从而让这一类型的患者没有正常的发育。" 李杨解释，" 由于雄激素受体缺乏，本应发育的男性内外生殖系统中断，睾丸本身分泌的苗勒氏管抑制因子中断了女性内生殖系统发展通道，同时睾丸分泌的雄激素会转化为雌激素，刺激患者第二性征的发育。"
湖南省妇幼保健院妇二科主任廖湘玲表示，雄激素不敏感综合征是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病，由于雄激素受体基因突变导致，通常传男不传女，" 我本男儿郎，奈何女儿身 " 就概括了其特点。这类人群有女性的外形特征，有乳房发育，有阴道，但没有月经和生育能力，且 " 她 " 的染色体是 46XY（男性）。
廖湘玲介绍，该病在幼女时期很难被发现，通常是女孩子 15 岁了还没有来月经就医时发现，或是小时候因腹股沟疝手术时发现睾丸而引起重视。这种病虽然极具迷惑性，但通过仔细观察患者的临床表现、超声、基因检查可明确诊断。
" 在治疗这类病的时候，我们还是会遵从患者本心，无论染色体是什么核型，都要以患者的社会性别为主。" 廖湘玲说。从 2018年至今，湖南省妇幼保健院妇二科收治了各种类型的原发闭经——性腺发育异常的患者近 30 例，且呈逐年增加的趋势。" 这类患者虽然少，却是一群特别需要关爱的人，希望得到社会的关注。"
廖湘玲提醒，女孩子若 15 岁了还没有来月经，父母一定要及时带孩子就医、排除疾病。
延伸阅读： 养了四年的“儿子”突然变成了女儿！爸妈都傻眼了
2019年5月，小温（化名）因发育迟缓，被妈妈带到温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童性发育异常诊疗中心就医。可医生的诊断却让妈妈傻了眼，她怎么也想不到，自己养了四年的“儿子”竟然是女孩子。
这到底是怎么回事？记者采访该院儿童性发育异常诊疗中心主任单小鸥、副主任陈聪德了解情况。
刚出生时，小温一直被当男孩子养着，有着跟男童相似的“小鸡鸡”，也有着两个小小的阴囊。一开始，父母以为孩子还小，就没有多想。但随着时间的推移，小温的“小鸡鸡”虽然越长越明显，但两侧阴囊内似乎没有触及“蛋蛋”，妈妈心急之下来，带孩子到医院就医。真是不查不知道，一查吓一跳！通过染色体检测，医生发现小温染色体是XX——女孩。
小女孩怎么会长成小男孩？单小鸥告诉记者，小温得了一种叫“先天性肾上腺皮质增生症”（CAH）的疾病，主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌激素不足而雄性激素产生过多，在临床上会出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟。
此外，在应激情况下，患者还会出现低血钠或低血钠伴高血钾、低血糖、酸中毒、休克等肾上腺危象。“小温就是因为体内雄激素过多，导致外生殖器看起来是个男婴，而实际上却是女孩子。”
手术让“他”变成“她”
陈聪德说，如果单纯从形态上让小温回归“女儿身”并不困难，随后他为小温做了整形手术。
通过手术小温女性外观已经恢复正常，而小温具有完整的内生殖器卵巢和子宫，基本不影响孩子以后的生育能力。
陈聪德告诉记者，像小温这样的情况，发生机率是万分之一，这种病少见但不罕见。在我国尤其是农村地区有很多这样的患者分布，但是往往这样的患者却不知道到哪里来就诊，然后一旦错过了治疗的最佳阶段，即完成了生长发育之后，将会对这些患者造成一生的遗憾。
记者了解到，2019年2月，由温州医科大学附属二院、育英儿童医院儿童内分泌科单小鸥主任牵头，整合医院儿童泌尿外科及其他学科的优势，成立了性发育异常诊治中心。自成立以来，已经完成6例先天性肾上腺皮质增生症患儿的矫形手术。
发现后请及早治疗
那么，产检是否能查出这类疾病？单小鸥告诉记者，这种病情是由于基因缺陷导致的，通过产检很难检查出来，只有在小孩出生之后才能确定，只能从外观来进行初步分辨。
虽然通过产检发现胎儿患病的可能性不大，但单小鸥还是提醒各位女性，在孕前、孕期，都要注意检查。孕前，要注意是否有患两性畸形的家族史。在妊娠期间不要乱服孕激素药物，远离污染环境。
孩子如果在出生后，发现生殖器有异常，应马上就医，尽早避免给孩子在性别认知过程中产生心理阴影。