怎么会血糖高？
 
没过两天，换尿布的时候我也看到崽的右腿根有个鼓包，手指推一下似乎能回去，想起之前有次一碰那个包块崽就大哭，全家又去了医院并对我一顿数落，“都怪你孕期不好好吃饭”。
 
医生一看说：包块里有可能是从腹腔掉出的卵巢，不太好推回去，建议手术。
 
一个半月的崽就要动手术，术前检查是从脖子抽的血，我妈跟两个护士一起，我一点都不敢去看。然而，结果出来后医生说：“血糖17毫摩尔/升，需要复查。”我们都很意外，崽这么小怎么会血糖高？空腹2小时后复查血糖是13毫摩尔/升，第二天早上再测是11毫摩尔/升。医生说血糖在可接受的范围，上午按计划做了手术。中午我接崽回病房，看着她浑身都贴着各种监测设备，带着点血，屁股上还有粑粑，想着过了这个坎大概就好了。
 
术后再查血糖又正常了，我不放心挂了专家号去问，专家说：“现在血糖正常了，还是先在家监测血糖吧，如果还不正常就要住院查查。但是这个孩子确实有问题，瘦长瘦长的，9斤4两，59厘米，体型跟2个月左右的正常小婴儿完全不一样。”
 
出院后，老公坚持买了血糖仪。事实证明，谨慎一点还是对的。没多久，崽的血糖又高了起来。
 
术后10天再次入院
 
这次，我改变了策略，直接挂了儿童医院内分泌科的专家号。2个多月的崽就这样开始了她的第2次住院生活，而距离上次动手术也只过了10天。
 
医生详细询问了病史外加体格检查，并开了全套的血糖和代谢方向的检查。一次就抽了13管血，还是脖子那里，崽一直在哭，我还是不敢看。另外，腿上要扎一个测血糖的设备监测72小时，而她做疝手术的伤口还敷着敷料，我妈抱着孩子默默流眼泪。
 
晚上医生来问我：“上次动手术时，有没有提过孩子的血液样本有问题？”我后背上的汗毛一根一根竖起来了，说：“没有，只反馈了血糖有问题。”医生告诉我们：“因为血液样本里油太多了，实验室无法测出准确值，明天还得再抽血复查。最近肯定要抽不少血，但是别心疼，这是必须的。”我问对崽有影响吗，医生回答，“造血没问题的话是没有影响的”。然后，第二天又抽了七八管血。
 

 
高血脂患者的血液离心后，上层就像乳白色的鱼汤丨编辑供图 
家人再也不怪我孕期不好好吃饭了
 
经常在电视剧里看到大主任查房场景，然而，亲眼看着陈主任带着护士长外加里里外外一屋子年轻医生的时候，我就只有大脑死机的感觉。
 
主任拉开崽的衣服，一点一点评价她的情况，什么皮下脂肪5毫米，看起来肌肉发达是因为没有脂肪之类的，我隐隐感到崽的病情可能有大问题了。陈主任对我说：“现在确诊不了，但是有怀疑的方向，孩子的外观和初步的检查结果跟我们两年前遇到的一位患儿很相近，但是还需要进一步的检查。”也就是这个时候，我第一次听到了“先天性全身型脂肪营养不良”这个病。
 
从这天起，家里人再也不说我孕期不好好吃饭了，可我倒宁愿是因为我不好好吃饭所以崽才瘦的。
 
后续检查需要继续抽血，还要做基因检测。不能总从脖子抽血，就从胳膊上、腿上找血管，抽不出来就再换个地方。而我从开始的不敢看，到后来可以麻木地帮护士按住崽。我开始疯狂查资料，虽然有人说“网上看病，绝症起步”，但真的是“绝症”了，网上也就没什么资料了。于是我和老公又开始查相关的学术论文。
 

 
作为一种罕见病，在学术网站查到的往往是案例报道丨知网截图 
脂肪没长在该长的地方
 
主任再次来查房，还是一屋子的医生，这次开始详细分析检查结果：我家崽血脂15.7毫摩尔/升，正常人低于1.7毫摩尔/升；她血糖不正常是因为高血脂导致的胰岛素抵抗；B超显示肝大脾大也是因为这个病，她的脂肪无法长在该长的地方，只能堆积在内脏；外貌特点是几乎没有皮下脂肪，感觉都是肌肉，脸型是三角形脸（就是现在流行的网红脸），以后也长不胖。
 

 
一位12岁先天性全身型脂肪营养不良的患儿丨参考文献[1] 
主任直白地告诉我，这个病主要是脂代谢的问题，如果不管崽任由她发展，孩子会长不大。母乳就不要喂了，要喝脂肪含量少的奶粉（后来换成添加中链甘油三酯的奶粉)；先吃降脂药苯扎贝特，虽然这种药对婴儿的影响不是很明确，但是目前没有更好的办法了；另外一个月后复查，看看血脂降下去后胰岛素抵抗会不会好一些，不然还要吃二甲双胍。
 
主任碎碎念了很多，也为我普及了一下这个病：先天性全身型脂肪营养不良为常染色体隐性遗传，发病率小于万分之一的病称之为罕见病，而这个病都还没有测算出准确的发病率，只有一篇论文里说欧洲发病率是一千万分之一，其他地方大约是几十万、几百万分之一。疾病分4型，大多数都是2型。
 
因为这个病可能对神经系统有影响，所以崽又做了头部核磁共振检查和发育评估，结果只给了及格，追物、追声和抬头都不太行。但是，我坚信是因为这个月几乎都在医院，而且顾及手术伤口也没怎么给崽锻炼，所以评估结果才不太好的。新换的奶粉崽不爱喝，再加上每天吃药，我妈总是心疼地说，“林黛玉是会吃饭就吃药，我们这个还在喝奶就吃上药了”。
 
这一次住院，在我不停地买奶粉、买药以及全家的担心中，崽血脂终于降到7毫摩尔/升以下，出院了。 
 
有这个概率
 
怎么不中个千万大奖呢
 
崽一天天长大，血脂、血糖都开始恢复正常，手术的伤口也长好了，加上天天给崽做锻炼，她的趴、抬头，甚至翻身技能都在稳步提升，会对人笑，会对着啃不到的玩具发脾气，想让人抱的时候还会假哭。只是还是瘦长，4个月的时候体重13斤，身长68.5厘米。
 
一个月后，基因检测报告出来，确诊是先天性全身型脂肪营养不良1型，我跟老公一人一个异常基因，25%的概率会生出患病的孩子，就是她。
 
带着报告带着崽，我们开启了第3次住院之旅，陈主任也很意外，说这是罕见病中的罕见型啊。2020年浙大附属医院内分泌科医生发表的论文里提到，自1995年至2020年，论文中报道过的中国先天性全身型脂肪营养不良病例有34例，其中只有1例是1型，且是中国报道的第2例[1]。怎么说呢，有这个概率为什么不给我中个千万大奖呢。
 
这次复查，胰岛素水平还是很高，我家崽开始吃二甲双胍，不过陈主任安慰我说，早发现、早治疗，比起那些没有治疗方案的罕见病，我们还算好的，以后每三个月来门诊复查一次就行了，不用再住院复查了。 
 
庆幸的是
 
早发现且早治疗
 
回首这几个月，每次去医院，医生总会问一句，你是怎么发现的啊？是的，这也是无数次我觉得庆幸的地方，要是没有那次去看嗓子，要是没有老公坚持测血糖，要是儿童医院的医生之前没见过这样的病例，崽不知道还要走多少弯路才能确诊。
 
当初住院时医生还给下过病危病重通知书，告诉我这个病虽然目前看不出什么，但是后面护理治疗还是挺费心的，有个万一后果还是很严重。我当时什么表情都没有，甚至不太能记清楚都签过哪些字，那个时候我还傻傻地想过眼一闭再睁开发现都是梦，我的崽还是好好的，什么病都没有。
 
所有论文都说此病预后不良，还有的直接写明病例的死亡时间和原因。对于我来说，唯一的安慰就是1型比2型状况要好一些，至少保护性的脂肪还是有的，现在崽的脸和手脚也变得胖乎乎起来。听说外国有一种药叫瘦素，对这个病有比较好的疗效且副作用小，希望这个药将来能通过中国的审核并上市。
 
最后的最后，还是提醒各位备孕的夫妻，别以为跨地区结婚、没发现过家族遗传病就一定不会有问题，备孕及怀孕的时候做咨询和筛查还是有必要的。