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什么东西都怕比,货比货,货得扔
送交者: 北冥巨鲲[★★★士大夫你快滚★★★] 于 2019-05-25 19:58 已读 3320 次 4 赞  

北冥巨鲲的个人频道

昨天下午东部时间2点,FDA批准Novartis的基因治疗法Zolgensma,用于治疗脊髓性肌肉萎缩症Spinal muscular atrophy(SMA)。 6park.com

作为婴儿最常见导致死亡的基因遗传疾病(常染色体隐性),因为染色体5号上SMN1突变造成,在正常的婴儿身体中,SMN1会转录翻译成运动神经元存活因子SMN(survival of motor neuron protein),而另一个兄弟基因SMN2,因为选择性剪接alternative splicing,只有10%-20%的转录子会变成SMN蛋白,而剩下的蛋白则会迅速讲解。在SMA患者中,SMN1基因因为exon 7号上的删除或者突变,造成功能缺失。 6park.com

运动神经元存活因子SMN就如同它的名字一样,它的降低,让运动神经元无法存活,进而引起患者的反射弧消失,肌肉无力,肌张力极低,发育迟缓(婴儿无法竖头,翻身,坐起),更严重的情况下会造成呼吸肌萎缩,进而造成死亡。 6park.com

患SMA疾病的婴儿一般会在2岁前死亡(但也有极个别活到成年),SMA的发病率是1/6000,在美国约有25000名患者。 6park.com

在2016年之前,SMA没有明确的治疗方法,只能控制病情,但是2016年,冷泉实验室和Ionis Pharmaceuticals生物只要公司研发了一种名为Nusinersen的药物,它的作用原理是改变SMN2基因的选择性剪接,将它的功能向SMN1转换,产生更多的运动神经元存活因子SMN,进而改善病情。 6park.com

但是这个药物价格不菲,Nusinersen需要脊椎注射(intrathecal injection),而且必须持续治疗,第一年费用为75W美金,以后每年37.5W美金。 6park.com

相比之下,Zolgensma被称为基因疗法就是因为它包含基因工程加工过的SMN1基因,在一次性注射后就可以产生效果,虽然200W美金的价格引起了一些争议,但是一劳永逸,在实际操作中比起Nusinersen价格会降低一半左右。 6park.com

俗话说,什么都怕比,人比人,比死人,货比货,货得扔。 6park.com

中国的科技头条是什么呢?——“汽车加水转化氢气就能行驶” 6park.com

而这个来自一个有多项前科骗子的伪科学的项目,政府投资40个亿。 6park.com

怎么说呢,别说中国科研投入和美国差不多,就这么造,科研投入是美国的100倍也没戏。
贴主:北冥巨鲲于2019_05_25 19:59:25编辑

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