什么是近亲繁殖？这种情况真的会发生吗？这些人是有什么问题还是哪里有什么“不同”？他们看起来很特别、很有意思吗？其实，近亲繁殖并非空谈，这个词通常会让人想起“山民”或阿巴拉契亚地区的人。近亲繁殖是指有亲缘关系的男女（如兄弟姐妹、表亲、父女、母子）繁殖，诞育后代。近亲夫妻生出的孩子可能很健康，也可能会出现严重的健康问题、精神缺陷或身体缺陷，这是隐性基因在家族内传播的结果。携带相同隐性基因的近亲结合，很容易将该隐性基因遗传到子女身上，并显现出来。这些基因往往就是孩子健康出现问题、身体异常的罪魁祸首。


近亲繁殖一般会让人想到肯塔基州东部的山民。许多人听到“近亲繁殖”这个词会皱眉，这也是可以理解的。肯塔基大学的学生麦迪逊·马尔曼（Madison Merryman）说：“近亲繁殖是不能接受的。近亲繁殖会导致许多突变，对孩子有害，不能给予他们健康生活的完整权利。”不过，老套的观念也不一定总是正确的。的确有些起源于东肯塔基州的家族是通过近亲繁殖传宗接代的。在东肯塔基州，到处都是山、土路和人家，除此之外就没有其他什么了；没有地方可以“出去”遇见别的人。他们周围基本就只有自己的家人，或者还有一两个其他的家庭。这些家庭组成一个群体，生活在同一个地区。他们一般都住在山谷里。近亲繁殖就发生在这些人之间，因为他们很少进出山谷，只认识自己的亲人。一个山谷里可能会居住着一到三个家庭群体，他们彼此之间通常都有某种亲缘关系（如表兄弟）。东肯塔基州最著名的近亲家族是富盖特家族，也被称为肯塔基蓝精灵家族，包括库姆斯、史密斯、里奇和斯泰西四个家庭群体，彼此间都有亲缘关系。


19世纪初，法国孤儿马丁·富盖特（Martin Fugate）来到美国，在这里得到了一片土地，过上了更好的生活。他不想再回到法国，因为他觉得自己就像一个局外人，从未被法国接受过。后来，他和自己的红发新娘，美国姑娘伊丽莎白·史密斯（Elizabeth Smith）定居在了多事之溪（Troublesome Creek）。两人一共生育了7个孩子。这些孩子都遗传了马丁和伊丽莎白罕见的隐性基因：4个孩子都是蓝皮肤。马丁自己的皮肤就是深蓝色的。



伊丽莎白·史密斯与马丁·富盖特，图源：City of Hazard


马丁的儿子回忆说，马丁的皮肤“几乎是紫色的”。这一基因代代传承，但很少有孩子会表现出来。这样看来，4个蓝皮肤孩子的事实的确令人震惊，这说明伊丽莎白也携带着这种非常罕见的基因，这种基因会让她的皮肤也呈一样的蓝色。可惜的是，没有照片为证，我们无法证明马丁和伊丽莎白的皮肤都是蓝色的。这对夫妇的照片以及后来和家人拍的合照全都是黑白的。本文中用到的插图就是人们为富盖特家族创作的画作，但它们都不可靠，画的不一定就是事实。




图源：City of Hazard


利瓦伊·富盖特（Levi Fugate）和汉娜结了婚。汉娜是他里奇家族的一个表亲，两人也有亲缘关系。这对夫妇一共有八个孩子，其中一个孩子名叫露娜（Luna）。露娜和她爷爷马丁一样，一出生皮肤就是蓝色的。她也是几年来富盖特家族中第一个显现这种基因的人。在她所有的兄弟姐妹中，只有她一个人是这样。后来，露娜的侄女和侄子出生，很多都是蓝皮肤。这是因为富盖特家族在多事之溪深居简出，与世隔绝，没有其他的配偶对象。凯斯·特罗斯特（Cathy Trost）在《肯塔基的蓝皮肤家族》一文中写道，“1912年才修通了铁路，三四十年后才通了路。通常情况下，坐汽车、卡车、骑马都太困难了，这些家庭真的没有别的选择，只能被困在原地，和自己的表亲结婚。”


露娜出生的时候，一切似乎都有所进展：路通了。露娜长大成人之后，能找到一个不属于富盖特家谱的人，打破之前一成不变的基因库。他们也许就是这样想的。富盖特家族的蓝皮肤已经有近162年的历史，人们并没有想太多，因为每一家至少有一个蓝皮肤的孩子出生。他们生活得很正常，“大多都活到了八九十岁，没有谁患上和皮肤变色相关的重病”。很少有医生到他们住的山谷去，我们也没能找到他们蓝皮肤的真正谜底。虽然有不同的理论试图解释这一现象，包括“心脏病、肺部疾病或‘他们的血管距离皮肤太近’”，但这些说法都从未被证明或验证过。



本杰明·斯泰西。图源：Daily Mail


走出山谷，和没有血缘的人通婚后，富盖特家族的蓝皮肤几乎被他们遗忘了。直到1982年，本杰明·斯泰西（Benjamin Stacy）出生了。本杰这个名字可能更广为人知。本杰出生后就被从哈泽德送到了列克星敦，进行了两天的测试。但医生仍旧没能找到孩子皮肤呈“瘀青色”的原因。来自各地的血液学家都来看望了他，猜测他的身体出现了什么问题，才会让皮肤呈蓝色。医生正准备为本杰输血时，本杰的父亲说起了本杰的曾祖母——露娜。奇怪的是，在医院呆了几星期之后，宝宝皮肤的蓝色就消失了。只有在本杰哭泣的时候，他的皮肤才会变成蓝色。正是因此，在本杰住院期间，经常会有医生想把他弄哭看他的皮肤变色。医生认为，蓝皮肤是过去多年遗传障碍带来的结果，也就是所谓的“高铁血红蛋白症”（Methemoglobinemia）。


后续的检查结果证明，雷切尔、帕特里克和本杰都患有高铁血红蛋白症，这是隐性基因通过近亲繁殖遗传的结果。医学百科全书中有文章提到，“高铁血红蛋白症是一种血液疾病，患者血液中的高铁血红蛋白含量异常。高铁血红蛋白是血红蛋白的一种。血红蛋白是血红细胞中负责将氧气传送到身体各处的分子。而高铁血红蛋白不能释放氧气。在高铁血红蛋白症患者体内，血红蛋白不能将氧气有效释放到身体组织中”。简单来说就是患者血液中缺氧，导致血液不能将氧气释放到组织中，如皮肤。缺氧导致皮肤的颜色看起来更像是蓝色，而非一般情况下的粉红色。


对于大多数高铁血红蛋白症的患者来说，他们的皮肤并不完全是蓝色的，一般会集中在某个区域。肯塔基大学护理学的学生约翰娜·莫里森（Johanna Morrison）解释说：“高铁血红蛋白症是一种罕见的遗传疾病，在家族内传播，同时携带隐性基因的父母生下的孩子才会显现出这种基因。这种疾病会导致血液缺氧，使皮肤变蓝。虽然有像富盖特家族这样极端的情况存在，但通常情况下，这种病症只会影响患者的指甲、嘴唇和眼皮。”不过，米歇尔·雷斯（Michelle Rasey）写道，这种疾病“也可以是化学暴露、使用抗生素或麻醉剂的结果。除了皮肤变蓝之外，高铁血红蛋白症的症状还包括：呼吸急促、疲劳、头昏眼花和昏厥。更极端的情况还可能导致心律失常、癫痫发作、昏迷，甚至是死亡”。



高铁血红蛋白症遗传家谱


人们一直没能解释这种疾病到底是什么。直到和富盖特家族有亲缘关系的另一个人去看了医生，一切才似乎有了眉目。一个寒冷的下午，没有亲密关系的兄妹两雷切尔和帕特里克·里奇来到了一间乡村小诊所。他们走进诊所时，护士露斯·彭德格拉斯（Ruth Pendergrass）猝不及防，被吓得要死，这是因为他们的皮肤都是蓝色的，和他们的祖先一样。护士以为他们的蓝皮肤是因为外面很冷；但她很快就意识到这是不可能的，因为他们在等待看诊的时候皮肤颜色并没有消失。


彭德格拉斯叫来了血液学家麦迪逊·凯万（Madison Cawein）医生，他是一位列克星敦本地人，对各种奇怪的病症兴趣浓厚。凯万医生见到他们的第一个印象是：“天啊，他们是蓝色的！”他开始给他们做检查，结果发现他们并没有心脏病，肺部也没有任何问题。凯万医生绘制了他们的家谱，他很快意识到，他们是“多事之溪”的后代。


虽然进行了医学检查，但没有一个检查结果能够告诉我们蓝皮肤的真正原因。“他们真的觉得自己的蓝皮肤很尴尬，”凯万医生说，“帕特里克在大厅里缩成一团。雷切尔靠在墙上。他们不会走进候诊室。你能看出来他们有多么苦恼自己的蓝皮肤。”


就这样，凯万医生开始了寻找富盖特家族蓝皮肤原因的艰巨任务。“大多数患有高铁血红蛋白症的人都是在健康受到威胁的情况下患病的（如心脏、动脉缺陷、硝酸盐中毒等）。”凯万医生决心帮助里奇摆脱痛苦，帮他们回到旁人眼中的“正常”状态。他和彭德格拉斯带着黑色的医疗袋来到了富盖特家中，采集了几个家庭成员的血液样本，其中包括撒迦利亚（Zachariah）和他的阿姨贝西（Bessie），他们两人都来自一个很小、几乎快人迹灭绝的矿镇【这个镇子叫哈德勃里（Hardburly）】。几周后，凯万给帕特里克和雷切尔注射了100毫克的亚甲蓝。


这种出人意料的疗法可以说是以毒攻毒，将蓝色的亚甲蓝注入蓝皮肤人的静脉。亚甲蓝开始作用，皮肤的蓝色就开始褪色，这样就能暂时缓解蓝皮肤给患者情绪带来的负面影响。亚甲蓝的作用非常短暂，通常会随尿液一起排出体外。凯万医生为富盖特家族留下了每日服用的药物，暂时改变皮肤的颜色。然而，许多蓝皮肤人并不会离开隐居之处，到诊所去接受治疗。自从本杰出生之后，富盖特家族也没有人呼吸系统出现问题。杰弗瑞·霍兰（Jeffery Holland）在他的博客“肯塔基州蓝精灵”中提到了这一点。我们很清楚地知道，这种疾病是通过家族近亲繁殖传播的，但这种基因最初是从哪里来的呢？如果凯万医生能够弄清这种疾病的根源，那他在治疗富盖特家族时可能就能稍微轻松一点。



图源：City of Hazard


在本杰出生之前，富盖特家族已经搬离了山谷，家族中的蓝皮肤孩子越来越少。本杰是最后出生的蓝皮肤后代之一。尽管这种基因仍在被代代相传，但每一代人基因显现为蓝皮肤的概率正在逐渐下降。（只要父母双方不是同时携带这一隐性基因，生出蓝皮肤孩子的可能性就只有25%。）本杰出生时的皮肤是深蓝色的，但在出生几周之后他就开始“褪色”了。这和他的祖先、亲戚都不一样。到后来，蓝色一般情况下只会出现在本杰的嘴唇和指甲上；只有在他非常生气或感冒的时候，身体的其他部位才会变成蓝色。


本杰的母亲希尔达·斯泰西（Hilda Stacy）将她的儿子保护得很好。每当有好奇的人在她家门外东张西望的时候，她的态度非常强硬，只想保护自己的孩子。她厉声要求这些好奇的人离开她家。希尔达也厌倦了这个只和近亲结合的家族。在她看来，除了罕见的蓝皮肤之外，他们还有更多东西可以奉献给社会。


本杰成年后和家人一起离开了肯塔基州，在阿拉斯加过上了平静的生活。离开肯塔基州之后，他们周围没有人听过蓝皮肤的故事，也不知道本杰的生平，不知道他的孩子是否会有和他一样被诅咒的蓝皮肤。


有趣的是，斯泰西家族并不是阿拉斯加唯一的蓝皮肤家族。如果不是因为一家蓝皮肤的因纽特人，凯万医生永远不会知道要用亚甲蓝来治疗里奇和富盖特家族。凯万医生借鉴了斯科特医生1960年发表于《临床调查杂志》的一篇文章，这篇文章介绍了分离红血细胞中缺失酶的具体机制，能用于高铁血红蛋白症的治疗。这种至关重要的酶被称为黄递酶（diaphoresis）。没有这种酶，红细胞的脱氧成分就会在体内累积，让皮肤变成蓝色。蓝皮肤家族与世隔绝，受到的关注并不多，但他们的存在告诉我们，在肯塔基州之外还有其他人通过近亲繁殖继承了这种罕见的基因。


现在，近亲繁殖已经不常见了，一般只发生在非常偏远的地区。这些地区没有通往山外的路，与世隔绝。我们不应该把“近亲繁殖”和肯塔基州想当然地联系在一起，这在肯塔基也不是常见的现象。肯尼亚大学的学生艾米莉·尼尔森（Emily Nelson）认为，如果肯塔基州现在还有蓝皮肤人存在的话，那会很糟糕，因为它只会给我们留下更根深蒂固的印象，让我们把近亲结合和肯塔基州联系在一起。出现某种罕见病的可能性很小，罕见病的基因能在同一个家族中传播的可能性更小。富盖特家族只是一个罕见的案例，他们每天都要忍受蓝皮肤给身体或精神带来的痛苦和屈辱。更糟糕的是，这些痛苦和屈辱将永远和“近亲繁殖”联系在一起。
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