| 送交者: 北冥巨鲲[★★★士大夫你快滚★★★] 于 2019-03-05 15:26 已读 4011 次 9 赞 | 北冥巨鲲的个人频道 |
今天本来休息，但是之前一个会诊的检测结果出来了，所以又跑去上班。 6park.com本来这病例是生殖科的，但是因为涉及到胎儿和基因诊断，所以我也被叫了去（还有一个不上台面的原因是病人夫妇，父母都是国内转院过来的华人）。 6park.com病人女，36岁，身体健康，第一胎早期B超不正常，在中国吃保胎药到2X周流产，NIPT结果正常；第二次妊娠第8周依然检测不到胎心，染色体结构正常；第三次依然检测不到胎心，但是染色体结构正常。 6park.com上次会诊和医生见面已经是两周前了，印象中女方神情萎靡，男方对妻子关照有加，至于父母。。。不用问就知道是公公婆婆——从脸上对女方不耐烦的神情就能看出来。 6park.com女方没有吸毒、酗酒、堕胎历史，生殖系统所有结构性检查正常，基因检测也正常；流产组织测序后和前面临床结论一致，也是正常的。 6park.com国内专家的解释是：“临床50%以上的反复性流产都没有解释”。所以这个病例通过国内的转院服务就被甩到了美国。 6park.com两周前会诊的时候，在讨论的时候，包括我在内三名医生都提出了一个疑问——父亲的身体检测报告和基因检测报告哪去了？ 6park.com答案是：之前没做，因为医生觉得反复性流产和男方没有关系。 6park.com今天报告出来了，男方虽然精子浓度活性正常，但是患有Y chromosome microdeletion，也就是Y染色体AZF的区间不见了。多个独立研究的结果显示，Y染色体AZF区间拷贝数变异，正是引发反复性流产的原因。 6park.com确诊了。 6park.com当我把诊断结果向四个人解释的时候，男方的父亲坐在那里一言不发，但脸色越来越沉，男方的母亲直接蹦起来对我说“不可能！流产怎么会是男人的问题？！“ 6park.com看来这媳妇因为生不出孩子在家里没少遭受白眼。 6park.com让人值得欣慰的是，女方的丈夫在听到诊断结果之后虽然惊讶，但是情绪却相当的稳定，除了宽慰父母外，就是安慰默默流泪的妻子，算是个有担当的男人。 6park.com之后我向他们介绍了关于IVF受孕的方法，步骤，费用，事件以及可能存在问题，Y chromosome microdeletion没得治，但是通过试管婴儿还是可以拥有自己的孩子。 6park.com祝他们幸福。
贴主:北冥巨鲲于2019_03_05 15:28:36编辑评分完成：已经给 北冥巨鲲 加上 500 银元！
评分完成：已经给 北冥巨鲲 加上 1000 银元！
评分完成：已经给 北冥巨鲲 加上 300 银元！
评分完成：已经给 北冥巨鲲 加上 300 银元！
请点这里投票，“赞”助支持！